генетик при беременности для чего

Планирование

Кому нужен генетик?

Визит к генетику - часть большой работы по подготовке к беременности, очень важная часть. Врач-генетик оценивает риск рождения ребенка с наследственной патологией и определяет тактику по предупреждению его появления на свет.

Для этого в распоряжении врача должны быть информационные ресурсы, то есть возможность получения клеток плода и лабораторного исследования его генома. Хорошо обратиться к генетику еще до зачатия. Но консультация будет нелишней и в случае, если беременность уже наступила.

В идеале - всем парам, планирующим беременность. Но существуют пары, которым медико-генетическое консультирование абсолютно необходимо.

- в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Самый простой способ определить наследственность - построить генеалогическое древо, благодаря которому врач сразу увидит, какими болезнями страдали родственники и могут ли они передаться ребенку. По показаниям проводится цитогенетическое исследование - определение числа и качества хромосом у обоих супругов. Оно выявляет грубые генетические нарушения, которые могут сказаться на развитии ребенка, если к нему попадет "неправильная" хромосома. План наблюдения за внутриутробным развитием ребенка включает в себя, во-первых, ультразвуковое исследование. С помощью ультразвука можно наблюдать все стадии внутриутробного развития ребенка, своевременно выявляя пороки развития, гипотрофию, инфекцию и др. Из-за высокой информативности и безопасности ультразвуковое исследование рекомендуется беременным как минимум трижды. В первом (9-11-я неделя), втором (17-20-я неделя) и третьем (30-32-я неделя) триместрах.

При повышенном риске рождения ребенка с наследственными отклонениями ультразвук делается чаще -

Источник

Генетический анализ при беременности, стоит ли провести?

Уже давно генетический анализ стал нормой для беременных. Зачем его нужно делать? Для того чтобы еще в утробе выявить серьезные заболевания или склонность ребенка к той или другой болезни. Существует ряд причин, из-за которых беременные должны обязательно обратить свое внимание на генетический анализ при беременности, так можно уберечь себя и своего ребенка от мучений заранее. Также он помогает защитить беременную женщину от разных осложнений во время беременности и родов.

Причины, из-за которых стоит сделать беременной женщине генетический анализ

1. Генетический дисбаланс плода. Очень часто женщины сталкиваются с проблемой невынашивание беременности и выкидыша, причина дисбаланса является частой. Потому так важно проконсультироваться у врача генетика сдать все необходимые анализы. Для этого специальный тест сдают и будущая мама, и будущий папа. Для исследования берутся наборы хромосом.

2. Вовремя выявить мутацию. Часто возникает проблема рождения ребенка с синдромом Дауна, очень часто женщины, начиная от 35 лет, находятся в группе риска родить такого ребенка. Нужно помнить именно возраст влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна, потому не рекомендуется рожать в позднее возрасте.Генетический анализ показывает, есть ли у пола отклонения.

Генетический анализ обязательно должны сдать женщины

Важные причины, из-за которых врач может направить на сдачу генетического анализа

С помощью современной медицины можно еще на ранней стадии узнать о пороках до того как родился ребенок. Так женщина может успокоиться и знать, что у нее с ребенком все нормально. Женщины, у которых выявлено пороки, смогут психологически подготовиться этому событию. В некоторых случаях возможно лечение ребенка еще внутриутробное. Не нужно боятся генетического анализа крови.

С

Источник

Консультация генетика при беременности

Генетика — важная наука, направленность которой лежит в изучении генетических механизмов различных наследственных заболеваний. Рассматривается роль генетических факторов во всех видах патологии, совершенствуются и разрабатываются новые способы диагностики, немалая роль отводится и профилактике наследственных заболеваний.

Следует отметить, что наследственные заболевания не всегда оказываются причиной врожденных пороков, развивающихся внутриутробно. Довольно часто мутации плода случаются впервые. Причин на то, много: перенесенные вирусные заболевания (грипп, краснуха), неконтролируемый прием лекарственных средств, влияние химических веществ (бензол, мышьяк, гербициды), электромагнитные излучения.

Как правило, на консультацию к генетику направляют в определенных случаях. По собственному желанию к генетику идут пары, которые задумываются о ребенке. Именно генетик, беря во внимание вероятность возникновения ненаследственного или наследственного заболевания, может спрогнозировать состояние здоровья вашего будущего ребенка. Составив родословную, генетик определит группу риска, посоветует, для исключения генетической патологии, какие исследования и анализы необходимо провести.

Особенно посещение врача необходимо, если имеются родственники с генетическими заболеваниями либо если пара столкнулась с невынашиванием плода. Он определит связь данной проблемы с генетикой. По статистике 5 парам из 100 по медицинским показаниям не обойтись без консультации генетика.

Также следует посетить генетика, если у пары уже есть ребенок с пороками развития или же произошла хромосомная патология до 9 месяцев. Необходима консультация врача и когда женщине свыше 35 лет, и она рожает ребенка. Все дело в стареющих клетках хромосомы, которые ведут себя при образовании зародыша не так, как следовало бы. А наличие одн

Источник

Рубрики

Комментарии

Врач-генетик – это специалист, который работает с людьми, которые могут быть подвержены риску наследственных заболеваний или ненормальных исходов беременности (определяет вероятность рождения ребенка, у которого может быть генетическое заболевание или врожденный дефект).

Поэтому, если в вашей семье (или в семье вашего супруга) были случаи передачи генетических заболеваний или рождались дети с врожденными дефектами, вам стоит обязательно пройти консультацию генетика при беременности (а еще лучше – при планировании беременности )!

Врач-генетик объяснит вам, как происходит наследование генетических проблем и поможет вам разобраться, может ли это коснуться вашего ребенка. На основе полученной информации вы сможете принять решение о том, стоит ли вам рожать детей (в частности, иногда женщины принимают решение о прерывании беременности после проведения генетических тестов, которые подтверждают наличие у ребенка аномалий в развитии).

Если же вы решите продолжать беременность, у вас будет время морально подготовиться к рождению особенного ребенка, узнать о тонкостях ухода за ним.

Любой человек, у которого в роду были генетические заболевания или рождались дети с врожденными дефектами, должны пройти генетическое консультирование.

пары, у которых ребенку во время стандартного обследования новорожденных было диагностировано генетическое заболевание;

люди, обеспокоенные тем, что их рабочее место, образ жизни или история болезни может представлять опасность для течения и исхода беременности. К причинам для беспокойства можно отнести: облучение (радиация), лекарства, наркотики, влияние химических веществ или перенесенные инфекции;

беременные женщины, у которых результаты УЗИ или пренатальных тестов показывают, что беременность с повышенным риском определенных осложнений или есть высокая вероят

Источник

Для чего надо сдавать генетические анализы при планировании беременности?

В некоторых случаях женщина узнает об отклонениях в развитии плода в процессе его вынашивания. Диагнозы врачей становятся неожиданностью, особенно, если у ближайших родственников беременной никогда не было аутоиммунных или иных серьезных заболеваний.

Для исключения подобных медицинских заключений специалисты рекомендуют еще на этапе планирования беременности сдать специальные генетические анализы.

Консультация генетика

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование.

На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.

Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.

НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.

Что проверяет генетик?

бежевые выделения с прожилками крови на ранних сроках беременности
Я уже обращалась к вам с вопросом по поводу выделений коричневатых после вагинального УЗИ и мазка, они действительно прошли через 2 дня, но сейчас есть редкие незначительные немножко бежевые совсем незначительно выдел

Гене

Источник

Консультация генетика при беременности

Генетика — наука, в основе которой - изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе планирования зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — невынашивание, им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, выкидышами и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.

Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.


Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из самых опасных —

Источник

Зачем нужен генетик?

В наше время каждая новая пара что планирует стать семьей должна посетить генетика, для того чтобы подготовиться к планированию здорового ребенка и уберечь себя от возможных проблем с генетическими аномалиями развития плода.

Генетическую консультацию пара должна пройти до планирования зачатия, чтобы доктора могли определить риск возможных заболеваний в будущем, а также вашу наследственность, как сахарный диабет, ВСД, астигматизм глаз, а также других болезней.

Зачастую выкидыши на ранних сроках беременности (до 12 недель), недоношенные мертворожденные детки акушеры связывают с аномалиями развития плода, где идет природный отбор.

в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды;

Прежде чем молодая пара решила завести ребенка, должна пройти некоторые обследования, что бы избежать многих проблем с зачатием и вынашиванием здорового ребенка. Планирование надо начинать с визита врача генетика. Данный специалист должен составить ваше генеалогическое дерево, определить группу риска по заболеваниям, что передавались по роду, даст все возможные рекомендации для профилактики.

Первый шаг мамочки, поход к доктору акушер – гинекологу и постановка на учет по беременности. Доктор собирает анамнез женщины, начиная о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о здоровье мужа и заканчивая родственниками, назначает принятие фолиевой кислоты по 400 мг.

В 11-13 недель женщина должна проходить свое первое УЗД, в этот период беременности мы можем увидеть аномалии развития плода. Такими показателями являются: толщина воротниковой зоны, размеры носовой кости, а также толщина бедра. С помощью этих показателей мы можем определить болезнь Дауна и другие хромосомные пороки развития плода.

Более точная диагности

Источник